Le spina bifida est une malformation congénitale dans laquelle la colonne vertébrale et la moelle épinière ne se forment pas complètement au début de la grossesse. Il est généralement reconnu avant la naissance ou à la naissance, et ses effets peuvent durer toute la vie. Les signes du spina bifida peuvent inclure une faiblesse des jambes, des difficultés à marcher, des modifications du contrôle vésical ou intestinal, ainsi que des troubles de l’apprentissage ou des problèmes cérébraux chez certains enfants. L’expérience n’est pas la même pour tout le monde, et le traitement comprend souvent une chirurgie, de la kinésithérapie, une aide à la mobilité et une prise en charge continue de la vessie ou de l’intestin. Certaines formes sont légères, tandis qu’un spina bifida plus sévère peut entraîner des complications graves et peut avoir un impact sur l’espérance de vie, bien que de nombreuses personnes atteignent l’âge adulte grâce aux soins modernes.
Combien de personnes vivent avec Spina bifida ?
Dans le monde, il n’existe pas de décompte récent et fiable unique du nombre de personnes vivant avec un spina bifida, et les estimations peuvent varier parce que les pays recensent les cas de différentes manières. Aux États-Unis, on estime qu’environ 166,000 personnes vivent avec un spina bifida (Spina Bifida Association, 2024).
Aperçu
Spina bifidaSymptômes
Le spina bifida peut toucher les mouvements, le contrôle de la vessie ou des intestins, ainsi que la sensibilité des jambes ou des pieds. Les signes varient beaucoup, d’un petit creux dans le dos à une faiblesse, des modifications des pieds ou une hydrocéphalie, et sont souvent constatés avant la naissance ou à la naissance.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic du spina bifida varie selon le type et la gravité, mais de nombreuses personnes atteignent l’âge adulte et peuvent aller à l’école, travailler et mener une vie de famille. Le pronostic est souvent meilleur lorsque l’hydrocéphalie, les besoins en mobilité, les troubles urinaires et intestinaux, et les problèmes cutanés sont traités précocement.
Causes et facteurs de risque
Le spina bifida se développe généralement très tôt pendant la grossesse lorsque le tube neural ne se ferme pas complètement. Le risque est plus élevé en cas de faible apport en folates, de certains antiépileptiques, de diabète mal contrôlé, d’obésité, de température corporelle élevée au début de la grossesse et, parfois, d’une susceptibilité génétique héréditaire.
Influences génétiques
La génétique joue un rôle dans le spina bifida, mais elle n’en constitue qu’une partie. De nombreux cas résultent probablement de plusieurs modifications génétiques agissant conjointement avec des facteurs tels qu’un faible apport en folates avant la grossesse et au début de celle-ci.
Diagnostic
Le diagnostic de spina bifida commence souvent pendant la grossesse par une échographie et des analyses de sang maternel. Après la naissance, les médecins peuvent reconnaître les signes cliniques typiques. Les examens d’imagerie, comme l’IRM ou le scanner, aident à confirmer le diagnostic et à définir le type.
Traitement et médicaments
Le traitement du spina bifida dépend du type et des besoins de chaque personne. La prise en charge comprend souvent une intervention chirurgicale pour protéger la colonne vertébrale, de la kinésithérapie, des aides à la mobilité et un traitement régulier des troubles urinaires et intestinaux. De nombreuses personnes vivant avec un spina bifida bénéficient également d’un suivi régulier auprès de plusieurs spécialistes.
Symptômes
Le spina bifida peut toucher les mouvements, la sensibilité, le contrôle de la vessie et de l’intestin, et parfois les apprentissages, mais le tableau dépend beaucoup du type et de la localisation de l’atteinte de la colonne vertébrale. Les premiers signes du spina bifida peuvent être évidents à la naissance, comme un sac ou une ouverture dans le dos, ou beaucoup plus discrets, comme une petite marque cutanée au-dessus de la colonne vertébrale. Les signes varient d’une personne à l’autre et peuvent évoluer avec le temps. Certaines personnes atteintes d’un spina bifida moins sévère ont peu de difficultés au quotidien, tandis que d’autres ont besoin d’un soutien continu pour la mobilité et les soins personnels.
Dans les formes plus sévères de spina bifida, il peut exister à la naissance un sac visible, une ouverture ou une zone recouverte d’une peau fine au-dessus de la colonne vertébrale. Dans les formes plus légères, le seul signe peut être une petite fossette, une touffe de poils, une tache de naissance ou une petite masse molle dans le bas du dos.
De nombreuses personnes atteintes de spina bifida présentent une faiblesse d’une jambe ou des deux jambes, et certaines ne peuvent pas bouger complètement les jambes. Au quotidien, cela peut gêner le déplacement à quatre pattes, la station debout, la marche, l’équilibre et déterminer le niveau de soutien ou d’équipement nécessaire.
La sensibilité peut être diminuée sous le niveau du problème rachidien, surtout dans les pieds et les jambes. Cela peut faire passer inaperçues plus facilement des coupures, des brûlures, des cloques ou des escarres.
Le spina bifida peut entraîner une déviation des pieds vers l’intérieur ou vers le bas, une raideur articulaire, des problèmes de hanche ou une scoliose. Pour beaucoup, cela peut se traduire par des difficultés d’ajustement des chaussures, de posture et de déplacement confortable.
Comment les gens remarquent-ils généralement Spina bifida en premier ?
Le spina-bifida est souvent découvert pour la première fois pendant la grossesse, lorsqu’une échographie de routine montre des modifications de la colonne vertébrale ou du cerveau, ou lorsque les analyses sanguines prénatales suggèrent une probabilité plus élevée de défaut de fermeture du tube neural ouvert. Après la naissance, les premiers signes du spina-bifida peuvent inclure une ouverture visible ou un sac dans le dos, une touffe de poils, une petite fossette ou une masse graisseuse au-dessus de la colonne vertébrale, bien que certaines formes plus légères ne soient pas immédiatement évidentes. Chez les nourrissons et les jeunes enfants, les médecins et les familles peuvent également remarquer d’abord une faiblesse des jambes, des modifications des pieds, des problèmes vésicaux ou intestinaux, ou un retard des acquisitions motrices, selon le type et la gravité.
Types de Spina bifida
Le spina bifida peut affecter la vie quotidienne de façons très différentes, allant d’une absence totale de problèmes apparents à une faiblesse, des troubles vésicaux ou des difficultés à marcher. En termes médicaux, les principales formes de spina bifida sont définies par l’importance de l’atteinte du tissu spinal et de ses enveloppes à la naissance. Les signes ne sont pas toujours les mêmes pour tout le monde. Certains types de spina bifida ne sont découverts qu’après une imagerie, tandis que d’autres sont évidents d’emblée lors de l’examen du nouveau-né.
Occulta
Il s’agit de la forme la plus légère et elle ne provoque souvent aucun symptôme. De nombreuses personnes atteintes de spina bifida occulta ignorent en être porteuses, sauf si elle est mise en évidence sur une radiographie ou une IRM. Lorsqu’il existe des signes, ils peuvent inclure des douleurs du dos, une faiblesse des jambes ou des troubles vésicaux.
Méningocèle
Dans cette forme, une poche remplie de liquide fait saillie à travers une ouverture de la colonne vertébrale, mais la moelle épinière reste en place. Les signes sont souvent plus légers que dans le myéloméningocèle, et certains enfants présentent peu ou pas de lésions nerveuses. D’autres peuvent toutefois avoir une faiblesse, des troubles intestinaux ou vésicaux, ou des problèmes nécessitant une chirurgie et un suivi.
Myéloméningocèle
Il s’agit de la forme courante la plus grave du spina bifida, avec une moelle épinière et des nerfs qui se développent en dehors de l’espace habituellement protégé. De nombreuses personnes vivant avec un myéloméningocèle présentent une faiblesse ou une paralysie des jambes sous le niveau de l’ouverture, ainsi que des troubles intestinaux et vésicaux. Certaines développent aussi une hydrocéphalie, des troubles des apprentissages ou des problèmes orthopédiques, et la répartition des signes peut évoluer avec le temps.
Puis-je ralentir l'apparition des symptômes ?
Non, pas au sens habituel : il n’existe aucun moyen démontré de retarder l’apparition des signes du spina-bifida, car le spina-bifida se développe très tôt pendant la grossesse, avant la naissance. Des habitudes de vie saines et un suivi médical régulier peuvent aider à prendre en charge les problèmes et à préserver le fonctionnement au quotidien, mais ils ne préviennent pas l’affection et ne permettent pas de l’inverser une fois qu’elle est présente ; si vous envisagez une future grossesse, prendre de l’acide folique avant la conception et au début de la grossesse est un moyen bien établi de réduire le risque de spina-bifida chez un bébé. Même si cela ne peut pas modifier un spina-bifida déjà présent, un soutien et un suivi précoces peuvent néanmoins faire une différence significative dans la vie quotidienne.
Ce que la génétique peut vous apprendre sur les symptômes
La génétique peut aider à expliquer pourquoi le spina bifida survient dans certaines grossesses et peut en partie influencer sa gravité, mais elle ne permet généralement pas de prédire exactement quels signes une personne présentera au quotidien. De nombreuses personnes vivant avec un spina bifida présentent un ensemble de difficultés qui dépend beaucoup du lieu où l’ouverture vertébrale s’est formée et de l’importance de l’atteinte nerveuse ; les manifestations peuvent donc aller de peu de troubles à une faiblesse, à des troubles vésicaux ou intestinaux, ou à des difficultés à marcher. Les chercheurs pensent que des différences génétiques courantes, associées à des facteurs tels que les taux de folates et d’autres expositions pendant la grossesse, peuvent influencer le risque et, éventuellement, la gravité, mais la génétique seule ne permet pas de dire de façon fiable quand les signes commenceront ni à quel point ils vous affecteront.
Causes et Facteurs de Risque
Pour de nombreuses familles, le spina bifida peut sembler déroutant, car il ne résulte généralement pas d’une seule cause. Les gènes peuvent augmenter le risque, et des antécédents familiaux de défauts du tube neural peuvent avoir une importance. Il s’agit rarement d’un seul facteur, et l’association des facteurs compte. Parmi les principaux facteurs de risque du spina bifida figurent un faible taux de folates avant la grossesse et au début de la grossesse, le diabète, l’obésité, certains médicaments antiépileptiques et une température corporelle élevée en début de grossesse. La prise d’acide folique avant la grossesse et au cours des premières semaines après la conception peut réduire le risque de spina bifida, mais ne peut pas prévenir tous les cas.
Quelles sont les causes ou facteurs de risque les plus courants ?
Le spina bifida survient très tôt pendant la grossesse, lorsque la colonne vertébrale du bébé ne se ferme pas complètement, et, dans de nombreux cas, il n’existe pas de cause unique clairement identifiée. Les facteurs de risque les mieux connus sont un apport insuffisant en acide folique avant la grossesse et au cours des premières semaines de grossesse, des antécédents familiaux de spina bifida ou une grossesse antérieure touchée par cette affection, ainsi que la prise de certains médicaments antiépileptiques pendant la grossesse. Un diabète mal contrôlé et l’obésité chez la mère peuvent également augmenter le risque.
Facteurs de Risque Environnementaux et Biologiques
Le spina bifida débute très tôt pendant la grossesse, lorsque le tissu qui forme le cerveau et la colonne vertébrale ne se ferme pas complètement. Beaucoup des principaux facteurs de risque sont présents avant même que vous sachiez que vous êtes enceinte, c’est pourquoi les causes du spina bifida chez le nourrisson sont souvent abordées en termes d’expositions précoces de la grossesse et de facteurs de santé liés à l’organisme. Les médecins regroupent souvent les risques en facteurs internes (biologiques) et externes (environnementaux).
Un apport insuffisant en folates dans l’organisme avant la conception et pendant les premières semaines de grossesse est l’un des facteurs de risque les plus clairement établis du spina bifida. Cela peut être lié à un apport trop faible, à une mauvaise absorption par l’organisme ou à un médicament qui diminue les taux de folates.
Un faible taux de vitamine B12 peut aussi augmenter le risque de malformation de la colonne vertébrale, en particulier lorsque le taux de folates est faible en même temps. Il s’agit d’un facteur de risque biologique, car l’embryon dépend de ces vitamines très tôt.
Un diabète présent avant la grossesse, surtout lorsque la glycémie est élevée au cours des toutes premières semaines, augmente le risque de certaines anomalies congénitales touchant la colonne vertébrale. Le risque vient de l’environnement corporel autour de l’embryon en développement, souvent avant même que la grossesse ne soit reconnue.
Une forte fièvre ou des épisodes répétés de surchauffe au tout début de la grossesse peuvent augmenter le risque de défauts de fermeture de la colonne vertébrale. Cela inclut la chaleur liée à une maladie et, dans certains cas, une exposition fréquente à des bains très chauds ou à des saunas.
Facteurs de Risque Génétiques
Pour la plupart des familles, l’aspect génétique du spina bifida est complexe plutôt que simple. On pense que plusieurs gènes influencent le risque, et la plupart des personnes atteintes de spina bifida n’ont pas une seule modification héréditaire qui l’explique à elle seule. Les antécédents familiaux comptent, surtout si l’un des parents, un frère, une sœur ou un enfant précédent est concerné. Un petit nombre de cas surviennent dans le cadre d’un syndrome génétique plus large ou d’une différence chromosomique.
Antécédents familiaux: Le spina bifida est plus fréquent dans les familles où l’un des parents, un frère, une sœur ou un proche a également présenté un défaut du tube neural. Ce risque accru suggère l’intervention de facteurs génétiques héréditaires, même si aucun gène unique n’explique la plupart des cas.
Grossesse antérieure: Si une personne a eu une grossesse touchée par un spina bifida, le risque que cela se reproduise lors d’une grossesse ultérieure est supérieur à la moyenne. Ce profil évoque des facteurs héréditaires communs, et le risque peut encore augmenter après plus d’une grossesse concernée.
Plusieurs gènes: Lorsque l’on vous demande quelles sont les causes génétiques du spina bifida, la réponse est généralement que plusieurs gènes contribuent chacun pour une petite part au risque. On pense que ces gènes influencent la formation et la fermeture du tube neural très tôt pendant la grossesse.
Syndromes rares: Un petit nombre de bébés développent un spina bifida dans le cadre d’un syndrome génétique ou d’une différence chromosomique. Dans ces cas, le spina bifida apparaît en même temps que d’autres anomalies congénitales, et un test génétique peut aider à préciser la cause.
Facteurs de Risque Liés au Mode de Vie
Le spina bifida est présent dès la naissance, de sorte que les habitudes de vie n’en sont pas la cause. En revanche, la manière dont le mode de vie influence le spina bifida peut être importante pour la mobilité, la santé de la peau, la fonction vésicale et intestinale, le contrôle du poids et le risque de complications. Les habitudes les plus utiles sont celles qui soutiennent le fonctionnement quotidien et réduisent les contraintes supplémentaires sur la colonne vertébrale, les articulations et les nerfs.
Une activité physique régulière et adaptée peut aider à maintenir la force, l’endurance, l’équilibre et la mobilité articulaire chez les personnes atteintes de spina bifida. Elle peut améliorer les transferts, les compétences en fauteuil roulant, l’efficacité de la marche et l’autonomie globale, tout en diminuant le risque de déconditionnement.
Un excès de poids peut exercer une contrainte supplémentaire sur la colonne vertébrale, les hanches, les genoux et les pieds, ce qui peut aggraver la douleur et rendre la mobilité plus difficile avec un spina bifida. La prise de poids peut aussi augmenter le risque d’altération cutanée et compliquer le port d’orthèses, les transferts et les soins personnels.
De longues périodes de pression, des changements de position limités ou un mauvais contrôle quotidien de la peau peuvent augmenter le risque de lésions de pression dans les zones où la sensibilité est réduite. Un repositionnement attentif, une inspection de routine et des sièges ou orthèses bien ajustés peuvent aider à prévenir les ulcères et l’infection.
Des sondages irréguliers, un apport hydrique insuffisant ou de mauvaises habitudes urinaires peuvent augmenter le risque de rétention urinaire, d’infections et de complications rénales dans le spina bifida. Des routines vésicales régulières et une bonne hydratation peuvent contribuer à une fonction des voies urinaires plus sûre.
Prévention des Risques
Le spina bifida se développe généralement très tôt pendant la grossesse, souvent avant que la personne sache qu’elle est enceinte ; la prévention repose donc surtout sur les mesures prises avant la conception et au cours des premières semaines. La prise quotidienne d’acide folique avant la grossesse et au début de la grossesse est le moyen démontré le plus important pour réduire le risque de spina bifida, même si elle ne peut pas prévenir tous les cas. Certaines mesures de prévention sont universelles, d’autres sont adaptées aux personnes présentant des risques spécifiques. Pour les familles vivant déjà avec un spina bifida, la prévention consiste aussi à réduire les complications grâce à un suivi régulier et à des habitudes de vie saines.
La prise d’acide folique avant la conception et jusqu’au début de la grossesse peut réduire considérablement le risque de spina bifida. Comme la colonne vertébrale se forme au cours du premier mois de grossesse, une prise quotidienne d’acide folique est importante même avant un test de grossesse positif.
Certaines personnes ont besoin d’une dose plus élevée d’acide folique, en particulier si une grossesse précédente a été touchée par un spina bifida ou si elles prennent certains médicaments antiépileptiques. Un médecin peut vous conseiller la dose et le moment de prise les plus sûrs avant la conception.
Certains médicaments peuvent augmenter le risque de malformations congénitales ; il est donc utile de passer en revue tous les médicaments sur ordonnance, les compléments alimentaires et les produits en vente libre avant la grossesse. Cela est particulièrement important pour les médicaments contre les crises d’épilepsie et les autres médicaments qui influencent les taux de folates.
Un diabète mal équilibré avant la grossesse et au début de la grossesse peut augmenter le risque de spina bifida et d’autres anomalies congénitales. Maintenir la glycémie dans la cible avant la conception peut aider à réduire ce risque.
Peut-on prévenir Spina bifida ?
Toutes les formes de spina bifida ne peuvent pas être prévenues, mais le risque peut souvent être réduit. La mesure la mieux démontrée consiste à avoir un apport suffisant en acide folique, une vitamine B, avant la grossesse et pendant les premières semaines de la grossesse, car la colonne vertébrale se forme très tôt. Si vous êtes diabétique, le fait de maintenir la glycémie à un bon niveau de contrôle avant la grossesse peut également aider, mais certains bébés développent tout de même un spina bifida même lorsque les parents font tout correctement.
Transmission
Le spina bifida n’est pas une maladie infectieuse ; vous ne pouvez donc pas l’attraper d’une autre personne par contact, par l’air ou lors de rapports sexuels. Lorsque l’on vous demande comment le spina bifida se transmet, la réponse courte est que, dans la plupart des cas, il ne suit pas un schéma simple de transmission parent-enfant comme c’est le cas pour certaines affections monogéniques.
Le plus souvent, le spina bifida survient plutôt à la suite d’une combinaison de risque héréditaire et de facteurs précoces de la grossesse, et de nombreuses familles n’ont aucun antécédent. Le risque peut être plus élevé si l’un des parents est atteint de spina bifida ou s’il y a eu une grossesse antérieure touchée par un spina bifida ou par un autre défaut de fermeture du tube neural, mais cela ne signifie pas que cela se reproduira à coup sûr.
Quand tester vos gènes
Pour le spina bifida, les tests génétiques ne constituent généralement pas le principal outil de dépistage précoce ; l’échographie prénatale et le dépistage sanguin maternel sont plus souvent utilisés. Le conseil génétique, et parfois un test ciblé, peut être utile en cas d’antécédents familiaux, de grossesses répétées touchées ou de signes évoquant un syndrome génétique plus large.
Diagnostic
Le spina bifida est souvent suspecté avant la naissance ou peu après l’accouchement, car des anomalies de la colonne vertébrale, du cerveau ou de la peau peuvent être mises en évidence lors des examens de routine. Le diagnostic exact dépend du type de spina bifida et de l’importance de l’atteinte de la moelle épinière et des tissus voisins. Les médecins commencent généralement par des examens d’imagerie et un examen clinique, puis recourent à d’autres examens pour confirmer le diagnostic de spina bifida et rechercher des problèmes associés, comme une accumulation de liquide dans le cerveau. Certaines formes sont évidentes à la naissance, tandis que les formes plus légères peuvent ne pas être découvertes avant plus tard dans l’enfance, voire à l’âge adulte.
Pendant la grossesse, l’échographie peut souvent mettre en évidence des signes de spina bifida, en particulier les formes ouvertes. Elle peut révéler des anomalies de la colonne vertébrale ainsi que des signes cérébraux suggérant un développement anormal de la moelle épinière.
Une prise de sang pendant la grossesse peut montrer un taux plus élevé d’alpha-foetoprotéine, ce qui peut orienter vers un défaut spinal ouvert chez le bébé. Ce résultat ne suffit pas à lui seul pour diagnostiquer un spina bifida ; il est donc habituellement complété par des examens d’imagerie ou d’autres tests.
Si les résultats de l’échographie ne sont pas clairs ou si les médecins ont besoin de plus de détails, l’IRM fœtale peut permettre d’examiner de plus près la colonne vertébrale et le cerveau avant la naissance. Cela peut aider à confirmer l’étendue de l’ouverture spinale et à préparer l’accouchement ainsi que les premiers soins.
Après la naissance, de nombreux bébés atteints de spina bifida sont diagnostiqués en recherchant des anomalies visibles du dos, comme un sac, une zone ouverte ou une plaque cutanée présentant des signes inhabituels. L’examen évalue aussi les mouvements des jambes, les réflexes et la fonction intestinale ou vésicale.
Comment diagnostique-t-on Spina bifida ?
Le spina bifida est souvent découvert avant la naissance lors du suivi de grossesse de routine, généralement par échographie et parfois par une analyse sanguine maternelle recherchant des signes indiquant que la colonne vertébrale du bébé ne se forme pas normalement ; dans certains cas, les médecins peuvent aussi analyser un petit échantillon du liquide autour du bébé. S’il est découvert après la naissance, les médecins le diagnostiquent généralement en examinant le dos du bébé, les mouvements des jambes et les réflexes, puis en le confirmant par des examens d’imagerie tels que l’échographie, la radiographie ou l’IRM. Les tests génétiques ne constituent généralement pas le principal moyen de diagnostic du spina bifida, mais ils peuvent être envisagés si les médecins pensent qu’une autre affection héréditaire pourrait également être présente.
Étapes de Spina bifida
Le spina bifida ne comporte pas de stades de progression définis. En effet, il s’agit d’une affection présente dès le début du développement, avant la naissance, et non d’une maladie qui évolue habituellement par étapes, d’une forme légère vers une forme plus sévère, au fil du temps. Différents examens peuvent être proposés pour aider à le confirmer, et de nombreuses personnes apprennent qu’elles ont un spina bifida pendant la grossesse grâce à l’échographie et à des analyses sanguines, tandis que d’autres sont diagnostiquées après la naissance par un examen clinique et des examens d’imagerie comme l’échographie ou l’IRM. Le suivi vise généralement à vérifier le fonctionnement de la colonne vertébrale, des jambes, de la vessie et de l’intestin, car les effets peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre et influencer les premiers signes du spina bifida.
Perspectives et Pronostic
Le pronostic du spina bifida varie considérablement selon le type et la gravité du défaut, le niveau d’atteinte rachidienne et la survenue ou non de complications telles qu’une hydrocéphalie, une malformation de Chiari de type II, une dysfonction vésicale et intestinale ou des infections récurrentes. Les personnes atteintes de spina bifida occulta ont souvent une espérance de vie normale avec peu de symptômes, voire aucun, tandis que les personnes ayant un myéloméningocèle présentent plus souvent des difficultés motrices, orthopédiques, urologiques et neurologiques tout au long de la vie, nécessitant une prise en charge multidisciplinaire continue. La survie s’est nettement améliorée grâce aux soins neurochirurgicaux, urologiques, de réadaptation et préventifs modernes, et de nombreux enfants concernés vivent désormais jusqu’à l’âge adulte. La mortalité est la plus élevée dans les formes les plus sévères et est le plus souvent liée à des complications telles qu’une dysfonction du tronc cérébral, des problèmes de dérivation, une infection grave, une maladie rénale ou des troubles respiratoires. La qualité de vie à long terme peut être bonne, surtout lorsque le traitement débute tôt et que les familles bénéficient d’un accompagnement coordonné, bien que le degré d’autonomie varie d’une personne à l’autre.
Effets à Long Terme
Les effets à long terme du spina bifida peuvent être très différents d’une personne à l’autre, selon le type, le niveau de l’ouverture spinale et le fait que le cerveau soit également atteint. Les effets à long terme varient considérablement, d’une faiblesse légère des jambes à des troubles persistants de la vessie, de l’intestin, de la mobilité ou des apprentissages qui façonnent la vie quotidienne pendant de nombreuses années. Pour de nombreuses personnes vivant avec un spina bifida, ces effets peuvent évoluer avec l’âge, si bien que l’enfance, l’adolescence et l’âge adulte ne se ressemblent pas toujours.
De nombreuses personnes atteintes de spina bifida présentent une faiblesse durable, une raideur musculaire ou des troubles de l’équilibre qui affectent la marche et l’endurance. Certaines utilisent des attelles, des béquilles ou un fauteuil roulant, et les modifications osseuses ou articulaires peuvent devenir plus marquées avec le temps.
Les atteintes nerveuses affectent souvent la manière dont la vessie stocke et évacue l’urine, ce qui peut entraîner des fuites, une vidange incomplète ou des infections urinaires répétées. Au fil des années, des troubles vésicaux mal contrôlés peuvent également solliciter les reins.
Les effets intestinaux à long terme peuvent inclure une constipation, une perte du contrôle intestinal ou une difficulté à vider complètement l’intestin. Pour beaucoup, cela peut nécessiter d’organiser les routines quotidiennes en fonction de l’accès aux toilettes et du moment choisi.
Chez certaines personnes, en particulier celles qui ont également un excès de liquide autour du cerveau, les effets à long terme peuvent inclure des difficultés d’attention, d’organisation, de vitesse de traitement ou d’apprentissage. Les premiers signes du spina bifida peuvent être physiques, mais les difficultés à l’âge scolaire et à l’âge adulte peuvent parfois être plus visibles dans la mémoire, l’organisation ou la résolution de problèmes.
Comment est-ce de vivre avec Spina bifida
Vivre avec le spina bifida peut être très différent d’une personne à l’autre, mais, pour beaucoup, cela signifie gérer un ensemble de difficultés physiques, vésicales ou intestinales, et de mobilité, en parallèle de la scolarité, du travail, des amitiés et des routines quotidiennes. Certaines personnes marchent de manière autonome, tandis que d’autres utilisent des orthèses, des béquilles ou un fauteuil roulant, et beaucoup ont aussi besoin de soins médicaux réguliers, de kinésithérapie ou d’aide pour prévenir les lésions cutanées et les infections. La vie implique souvent une organisation supplémentaire, pour la personne comme pour sa famille ou ses aidants, mais avec un soutien adapté, une bonne accessibilité et un suivi médical, de nombreuses personnes atteintes de spina bifida mènent une vie active, autonome et profondément riche en liens.
Traitement et Médicaments
Le traitement du spina bifida dépend du type, de sa gravité et des parties du corps touchées. Certains nourrissons ont besoin d’une intervention chirurgicale peu après la naissance pour protéger la moelle épinière et réduire le risque d’infection, tandis que de nombreux enfants et adultes vivant avec un spina bifida ont également besoin d’une prise en charge continue pour des troubles de la vessie ou de l’intestin, une faiblesse des jambes, des anomalies des pieds ou des lésions cutanées. Les plans de traitement associent souvent plusieurs approches, notamment la kinésithérapie, des aides à la mobilité comme des orthèses ou des fauteuils roulants, des médicaments pour contrôler les symptômes et un suivi régulier avec des spécialistes. Pour beaucoup de personnes, cela peut se traduire par un mélange de routines quotidiennes à domicile et de consultations en clinique au fil du temps, surtout si les premiers signes du spina bifida affectent les mouvements ou le contrôle de la vessie. Tous les traitements ne fonctionnent pas de la même manière pour chaque personne, c’est pourquoi la prise en charge est généralement adaptée à l’âge, aux symptômes et aux besoins quotidiens.
Peut-on guérir Spina bifida ?
Non, le spina bifida ne peut pas être guéri, car il survient avant la naissance et les modifications de la colonne vertébrale et des nerfs ne peuvent pas être complètement inversées. Le traitement peut toutefois beaucoup aider en protégeant la moelle épinière, en traitant les problèmes associés et en soutenant la mobilité, l’apprentissage ainsi que le contrôle de la vessie ou des intestins. De nombreuses personnes atteintes de spina bifida peuvent avoir besoin d’une chirurgie avant ou après la naissance, ainsi que d’une kinésithérapie, d’orthèses ou d’aides à la mobilité, et d’un suivi régulier pour les aider à rester aussi en bonne santé et aussi autonomes que possible.
Traitement Non Médicamenteux
Vivre avec un spina-bifida signifie souvent trouver des moyens pratiques de se déplacer en sécurité, de protéger la peau et de faciliter la prise en charge de la vessie, des intestins et des routines quotidiennes. La prise en charge de cette affection repose souvent sur la rééducation, des aides techniques et des habitudes à domicile qui aident les personnes à rester aussi actives et autonomes que possible. Le meilleur plan dépend de l’âge, de la mobilité et de la présence éventuelle de problèmes associés tels qu’une faiblesse, une hydrocéphalie ou des difficultés d’apprentissage.
La kinésithérapie aide à développer la force, l’équilibre et la souplesse, et elle peut faciliter les transferts, la marche ou l’utilisation d’un fauteuil roulant. Chez de nombreuses personnes vivant avec un spina-bifida, la kinésithérapie du spina-bifida commence souvent tôt et évolue avec le temps en fonction des besoins.
L’ergothérapie se concentre sur les activités quotidiennes telles que s’habiller, se laver, écrire, cuisiner et utiliser des outils à l’école ou au travail. Elle peut aussi proposer des façons plus simples d’effectuer ces tâches et des aides techniques qui économisent l’énergie et améliorent la sécurité.
Les orthèses, attelles, déambulateurs, béquilles et fauteuils roulants peuvent améliorer la posture, soutenir les articulations faibles et aider à la mobilité. Un équipement adapté peut réduire les chutes, diminuer la sollicitation du corps et rendre les activités quotidiennes plus faciles à gérer.
Les programmes vésicaux et intestinaux peuvent inclure des passages aux toilettes à heures fixes, un soutien du plancher pelvien, des routines de sondage et la planification des apports en liquides et en fibres avec l’équipe soignante. Ces mesures peuvent aider à prévenir les fuites, la constipation et les infections, qui sont des difficultés fréquentes dans le spina-bifida.
Vos gènes peuvent avoir un impact sur l'efficacité des médicaments
Chez les personnes vivant avec un spina bifida, la réponse aux médicaments est généralement davantage influencée par les problèmes de santé quotidiens, tels que la fonction rénale, les troubles vésicaux, les besoins en soins intestinaux, les chirurgies antérieures et la corpulence, que par des différences génétiques héréditaires. Cela dit, de petites différences génétiques peuvent parfois modifier la façon dont l’organisme dégrade certains médicaments, ce qui peut changer l’efficacité d’un traitement ou la probabilité d’effets indésirables ; ainsi, une personne peut bien répondre à une dose habituelle tandis qu’une autre a besoin d’une adaptation. Ce type d’adaptation entre les gènes et les médicaments s’appelle la pharmacogénomique, mais il ne fait pas partie des soins de routine pour la plupart des personnes atteintes de spina bifida, et le traitement est généralement adapté en surveillant l’évolution des signes, des effets indésirables et des résultats des examens au fil du temps.
Traitements Pharmacologiques
Le traitement du spina-bifida se concentre souvent sur les problèmes quotidiens qui l’accompagnent, comme les fuites urinaires, la constipation, la douleur, la raideur musculaire ou les infections. Aucun médicament ne permet de refermer l’ouverture au niveau de la colonne vertébrale, mais certains traitements peuvent aider à prendre en charge les complications et à améliorer le confort ainsi que l’autonomie. Tout le monde ne répond pas de la même façon au même médicament, donc le traitement est généralement adapté à l’âge, aux signes et à d’éventuels problèmes associés des nerfs ou des reins. De nombreuses personnes vivant avec un spina-bifida utilisent au fil du temps une association de médicaments, parfois avec des sondes, de la kinésithérapie ou une intervention chirurgicale.
L’oxybutynine, la toltérodine et la solifénacine sont souvent utilisés pour relâcher une vessie hyperactive et aider à réduire les fuites. Ce sont quelques-uns des médicaments les plus couramment utilisés pour les troubles vésicaux dans le spina-bifida, surtout lorsque les nerfs de la vessie ne transmettent pas normalement les signaux.
L’onabotulinumtoxinA, souvent appelée Botox, peut être injectée dans la vessie lorsque les médicaments vésicaux standard ne suffisent pas. Elle peut diminuer la pression à l’intérieur de la vessie et contribuer à protéger les reins tout en améliorant la continence.
Le polyéthylène glycol, le lactulose, le séné et le bisacodyl sont couramment utilisés lorsque les selles sont dures, peu fréquentes ou difficiles à contrôler. Certains médicaments ramollissent les selles, tandis que d’autres aident le côlon à les faire progresser plus efficacement.
Le paracétamol ou l’ibuprofène peuvent aider en cas de douleur légère, tandis que la gabapentine, la prégabaline, la duloxétine ou l’amitriptyline peuvent être utilisées pour les douleurs d’origine nerveuse. Si une option n’est pas efficace, les médecins peuvent adapter la dose ou changer de médicament selon les effets indésirables et le soulagement obtenu.
Influences Génétiques
Le spina bifida ne résulte généralement pas d’un seul changement génétique héréditaire. On pense plutôt qu’il se développe à partir d’une combinaison de susceptibilité génétique et de facteurs non génétiques, notamment de gènes qui influencent la manière dont l’organisme utilise les folates, une vitamine B importante très tôt pendant la grossesse. Si vous avez eu une grossesse touchée par un spina bifida, ou si des proches en ont eu, le risque de spina bifida est plus élevé lors d’une grossesse ultérieure que dans la population générale. Les antécédents familiaux constituent l’un des indices les plus forts d’une influence génétique. Même ainsi, de nombreux bébés atteints de spina bifida naissent dans des familles sans antécédent connu, de sorte que la génétique n’en explique qu’une partie. Pour les familles présentant des cas répétés ou d’autres anomalies congénitales, un conseil génétique peut aider à analyser le tableau et à discuter de la probabilité que des examens apportent des informations utiles.
Spina bifida est-il génétique ?
La génétique joue un rôle dans le spina bifida, mais elle n’en constitue qu’une partie. De nombreux cas résultent probablement de plusieurs modifications génétiques agissant conjointement avec des facteurs tels qu’un faible apport en folates avant la grossesse et au début de celle-ci.
Avoir un risque génétique n'est pas nécessairement un diagnostic
Les variants génétiques font habituellement partie de l’être humain et sont largement présents dans la population générale. La plupart n’ont aucun effet direct sur la santé et font simplement partie de la diversité humaine normale. Pour de nombreux gènes, la présence d’un variant associé à une affection suggère un lien possible plutôt qu’un diagnostic certain, surtout lorsque plusieurs gènes et des facteurs environnementaux sont en jeu. Dans certaines situations, toutefois, un seul variant bien caractérisé dans un gène particulier peut suffire à confirmer un diagnostic.
Pharmacogénétique – comment la génétique influence les médicaments
Le traitement du spina bifida est généralement guidé davantage par les problèmes qu’un enfant ou un adulte rencontre au quotidien que par le résultat d’un gène spécifique. Pour de nombreuses personnes vivant avec un spina bifida, cela peut signifier une intervention chirurgicale pour fermer l’ouverture, une prise en charge de l’hydrocéphalie, et une aide continue pour la mobilité, la vessie, le transit intestinal, la peau et la douleur. La génétique peut néanmoins avoir son importance, car certaines personnes atteintes de spina bifida présentent aussi d’autres différences héréditaires ou des problèmes de santé associés susceptibles d’influer sur la planification des soins et le suivi. La génétique n’est toutefois qu’un facteur parmi d’autres, et les tests pharmacogénétiques ne font pas partie du bilan de routine pour choisir les médicaments utilisés pour traiter les symptômes du spina bifida. Dans certaines situations, si une personne présente des effets indésirables inhabituels ou un bénéfice insuffisant avec des médicaments tels que des antalgiques ou des médicaments destinés au contrôle vésical, les médecins peuvent envisager qu’il existe un rôle possible de différences héréditaires dans le métabolisme des médicaments. Ainsi, même si les gènes sont importants pour comprendre pourquoi le spina bifida survient, ils jouent en général un rôle direct limité dans le traitement standard du spina bifida.
Interactions avec d'autres pathologies
Les personnes vivant avec un spina bifida gèrent souvent davantage que l’atteinte médullaire elle-même, car elle peut toucher la vessie, l’intestin, les jambes et le cerveau de manière à augmenter le risque d’autres problèmes de santé. Les affections associées fréquentes comprennent les infections des voies urinaires, les lésions rénales dues à des troubles vésicaux de longue durée, la constipation, les escarres et les problèmes articulaires ou osseux liés à une mobilité réduite ou à une faiblesse musculaire. Certaines personnes atteintes de spina bifida développent aussi une hydrocéphalie, c’est-à-dire une accumulation de liquide dans le cerveau, et celle-ci peut être associée à des céphalées, à des troubles de la vision ou à des problèmes d’équilibre et d’apprentissage. Un autre aspect important est la façon dont elle peut être liée à d’autres maladies. Comme la mobilité réduite peut rendre l’exercice plus difficile, de nombreuses personnes vivant avec un spina bifida peuvent aussi être confrontées, au fil du temps, à l’obésité, à l’apnée du sommeil ou à une faible densité osseuse. La santé mentale compte également, car une douleur persistante, des soins médicaux répétés ou une perte d’autonomie peuvent augmenter le risque d’anxiété ou de dépression ; les changements d’humeur méritent donc autant d’attention que les signes physiques.
Comment les gènes peuvent provoquer des maladies
Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.
Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.
Quelles autres conditions peuvent provoquer des symptômes similaires à Spina bifida ?
Certains signes du spina bifida, comme une faiblesse des jambes, des troubles de la marche, des douleurs dorsales ou des problèmes vésicaux et intestinaux, peuvent aussi se voir dans la paralysie cérébrale, la dystrophie musculaire ou un cordon médullaire attaché, où la moelle épinière est trop fortement tirée. D’autres atteintes de la moelle épinière, notamment une lésion, une infection ou une masse comprimant les nerfs, peuvent également donner un tableau similaire. Comme ces signes peuvent se chevaucher, les médecins utilisent généralement un examen clinique et des examens d’imagerie pour les différencier.
Histoire
Bien avant les examens d’imagerie pendant la grossesse ou la chirurgie moderne, les familles et les médecins ont remarqué que certains bébés naissaient avec des anomalies de la colonne vertébrale et de la moelle épinière pouvant affecter les mouvements, le contrôle de la vessie ou des intestins, et parfois l’apprentissage ou le liquide autour du cerveau. Ces différences sont aujourd’hui regroupées sous le nom de spina bifida, mais les descriptions anciennes étaient souvent incomplètes, car la médecine ne disposait alors que des signes visibles.
Depuis les débuts de la médecine, des efforts ont été déployés pour comprendre ces anomalies vertébrales. Les premiers écrits médicaux décrivaient des bébés nés avec des ouvertures le long du dos, même si les médecins ne comprenaient pas encore comment la colonne vertébrale se forme au début de la grossesse. Au XIXe siècle et au début du XXe siècle, les pathologistes et les chirurgiens ont commencé à décrire plus clairement différentes formes de spina bifida, notamment des formes plus légères pouvant passer inaperçues pendant des années et des formes plus sévères observées à la naissance.
Les changements les plus importants sont survenus au XXe siècle. À mesure que la science médicale progressait, les médecins ont amélioré la prise en charge de l’hydrocéphalie, une accumulation de liquide dans le cerveau pouvant survenir dans certaines formes de spina bifida, et la chirurgie est devenue plus sûre pour les nouveau-nés. L’échographie prénatale a ensuite rendu possible la détection de nombreux cas avant la naissance, ce qui a aidé les familles et les équipes soignantes à planifier l’accouchement et le traitement. Les chercheurs ont également appris que le spina bifida se développe très tôt pendant la grossesse, lorsque les tissus qui forment le cerveau et la moelle épinière ne se ferment pas complètement.
Au cours des dernières décennies, l’histoire du spina bifida a également été marquée par la prévention. De solides données ont montré qu’un apport suffisant en folates, aussi appelés acide folique, avant la grossesse et au début de la grossesse réduit le risque d’anomalies du tube neural, dont de nombreux cas de spina bifida. Cela a conduit à des campagnes de santé publique et, dans certains pays, à l’enrichissement des aliments de base en acide folique. Malgré cela, le spina bifida n’a pas disparu et peut encore survenir pour plusieurs raisons.
Aujourd’hui, les personnes vivant avec un spina bifida bénéficient souvent de soins qui n’auraient pas été possibles autrefois, notamment un diagnostic plus précoce, la rééducation et un soutien tout au long de la vie. Les signes précoces du spina bifida peuvent varier considérablement selon le type, et cette variabilité explique en partie pourquoi les premiers rapports étaient si hétérogènes. Revenir sur cette histoire aide à comprendre pourquoi le spina bifida est désormais considéré comme une affection chronique offrant une grande diversité de situations, plutôt que comme un trouble unique et uniforme.